事业单位联考E类：医学遗传学

　　医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门前沿学科，是研究人类疾病与遗传的关系、遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防的科学。

　　要求应试人员掌握医学遗传学的基本理论和基本知识，了解遗传病的诊断、预防和治疗等基本原则，了解该领域研究的新进展，并具备一定的实际工作能力，能初步解决一些实践中的遗传学问题。

　　[单选题)

　　1.一对夫妇表型正常，已生育一白化病患儿，拟再次生育，其二胎发生白化病的概率是(A)。

　　A.1/4 B.1/3C.1/2 D.2/3

　　2.下列疾病不是由常染色体异常引起的是(C)。

　　A. 先天性聋哑

　　B.遗传性舞蹈症

　　不全综合征

　　C.先天性睾丸发育

　　D.白化病

　　3.患者，男，19岁，近半年来反复鼻衄，去医院就诊查凝血因子Ⅷ缺乏。该患者所患的遗传病及其遗传方式分别是(D)。

　　A.血友病A,常染色体隐性遗传

　　B.血友病B,常染色体隐性遗传

　　C.血友病B，x连锁隐性遗传

　　D.血友病A,x连锁隐性遗传

　　4.a,-抗胰蛋白酶缺乏症是一种由a,-AT 基因突变引起的常染色体隐性遗传病。一对表型正常的夫妇已生育了一名a1-抗胰蛋白酶缺乏症的男性患儿，若再次生育，其子女为致病基因携带者的概率是(A)。

　　A.1/2

　　B.2/3

　　C.1/4

　　D.3/4

　　5.父母都是A 血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是(C)。

　　A.只能是A 血型

　　B.只能是0 血型

　　C.A型或0型

　　D.AB 型

　　[多选题)

　　1.某新生婴儿因外貌特殊，其染色体检查结果为21- 三体综合征，该患儿可能的异常表现有(A0D

　　A.眼距宽，外眼角上料、内眦赘皮，耳位低

　　B.哭声似猫叫

　　C.通贯掌

　　D.可伴有先天性心脏病

　　2.下面关于同源染色体概念的叙述中，正确的是(BCD)。

　　A. 一条染色体经复制而形成的两条染色体

　　B.一条来自父方、一条来自母方的两条染色体

　　C.在减数分裂过程中能联会的两条染色体

　　D.形状和大小一般都相同的两条染色体

　　3.苯丙酮尿症的临床特征是(ABCD)。

　　A.患者智力低下

　　B.反复发作的抽搐

　　C.患者尿液和汗液有特殊臭味

　　D.患者尿液有大量苯丙氨酸

　　4.对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列(ABCD)等因素有关。

　　A.群体发病率 B.遗传率

　　C.家庭患病人数 D.病情严重程度

　　5.并非由DNA 修复系统缺陷引起的疾病有(ABD)。

　　A.白化病 B.半乳糖血症

　　着色性干皮病 D.苯丙酮尿症